¿Qué es un gen? ¿Para qué sirve? Estructura

Durante generaciones, diversos investigadores en varios campos del conocimiento han tratado de dilucidar de dónde provienen los caracteres fenotípicos de los seres vivos, es decir, elementos como el tamaño, color de cabello, piel y ojos, etc. Con numerosos estudios se empezó a comprender que había alguna estructura capaz de realizar dichas acciones, comenzándose a hablar de la información genética o hereditaria y con ello de los genes, pero ¿qué es un gen y dónde se encuentra? ¿Para qué sirve? ¿Cómo es su estructura?.

A continuación se responden estas interrogantes, analizando la historia hasta llegar al concepto actual y su proceso evolutivo.

¿Qué es un gen en biología? Definición tradicional y sus comienzos históricos

Para delimitar qué es un gen es necesario un trayecto por la historia, así como el conocimiento de su significado etimológico.

Definición etimológica de gen

El término gen tiene su origen en el griego, en la palabra “genos” que se traduce como origen, nacimiento, generar, dar a luz, lo que quiere decir que su significado se relaciona con los caracteres hereditarios de todos los seres vivos.

Primeros descubrimientos

Desde la antigüedad las personas se dieron cuenta que existían ciertos rasgos o caracteres que se pasaban o transferían a la descendencia, Hipócrates y Aristóteles fueron unos de ellos, el primero tenía como creencia que había algo presente en el cuerpo que pasaba a la descendencia, él lo llamó semillas; mientras que el segundo postulante pensó que el semen era el que portaba estas partículas de carácter heredable.

Posteriormente, Gregor Mendel con sus experimentos, teorías y análisis cuantitativo, proclamó la existencia de unos elementos o factores que no se transfieren y además se redistribuyen en cada generación. Con el transcurso del tiempo se fueron sumando otros hallazgos como la nucleína (descubierta en 1869 por Miescher) o la cromatina (por Flemming en 1882), entre otros, pero el término “gen” fue acuñado por primera vez en el año de 1909 por el científico Wilhem Ludvig Johannsen.

Para 1910 ya se conocía la ubicación de estas estructuras en los cromosomas y 3 años posteriores se logró la realización de un mapa genético de una unidad cromosómica completa, en el organismo Drosophila melanogaster por Sturtevant.

A pesar que en esa época se conocía que los factores o elementos hereditarios de Mendel eran los cromosomas, se desconocía la verdadera naturaleza de este material y a partir de 1928 se comienza a esclarecer este aspecto con los experimentos de Griffith, los de Avery y colaboradores y otros realizados por Hershey y Chase, por lo que para 1952 ya se tenía al ácido desoxirribonucleico como protagonista y un año después se había logrado desentrañar su estructura, gracias a los científicos James Watson y Francis Crick.

Otro aspecto resaltante en la historia del descubrimiento y comprensión del material hereditario fue con el aporte de George Wells Beadle y Eduard Tatum, quienes formularon la hipótesis que ha sido válida para la definición tradicional de gen, que afirma que estas estructuras codifican para una enzima o una proteína, gracias a sus experimentos de mutaciones con el moho Neurospora crassa.

Definición tradicional

De acuerdo a lo planteado, se puede responder a la pregunta ¿qué es un gen? Con su definición tradicional, por lo tanto, se tiene que es una porción del cromosoma o una parte del ADN que lleva un mensaje cifrado y que se traduce en una función determinada, la síntesis de una unidad proteica, es decir, que constituye también la unidad informativa o de información, además de estructural y funcional de la herencia biológica.

¿Dónde se encuentran localizados dentro de la célula?

Estas estructuras hereditarias llamadas genes se encuentran localizadas en los cromosomas de los seres vivos, cada uno con un sitio específico o locus. Los genes de los organismos eucariotas se encuentran ubicados a nivel celular en dentro del núcleo, como es de suponer, pues es allí donde se encuentran los cromosomas, mientras que el único cromosoma en procariotas se ubica la región citoplasmática de la célula, constituyendo el nucleoide, ya que se carece de la membrana nuclear.

Estructura y función de un gen

Otros aspectos importantes en la delimitación de qué es un gen, es lo que corresponde a su estructura y función, ya que son además considerados unidad estructural y funcional. En este aspecto, los genes poseen como función esencial el almacenamiento de todo lo que es un individuo, es decir, toda la información genética que pasa a las siguientes generaciones, además de la codificación proteica, también se incorporó a su concepto la función biológica de síntesis de ARN que no se traduce a proteínas, como lo constituye el de trasferencia o el ribosómico.

Los genes, desde un punto de vista estructural, están organizados en secciones codificantes que se intercalan o interrumpen por porciones que no lo son:

Región codificante: también llamada exón, como su nombre lo indica, posee las instrucciones necesarias para lograr la síntesis proteica.

Región no codificante: denominada intrón, por carecer de secuencias que se traduzcan a proteínas. Es importante aclarar que los individuos procariotas carecen de estas regiones no codificantes.

Regiones reguladoras: aparte de los intrones y exones, nuevos avances científicos han descubierto que en los genes también existen regiones reguladoras, de naturaleza heterogénea, y que además poseen ubicación diversa, ya que pueden existir en el mismo cromosoma o en diferentes, cuya función es o bien activar o reprimir la síntesis.

¿Qué es un gen? Visión actual del concepto

Como hemos visto, dar respuesta a ¿qué es un gen? ha pasado por un largo proceso de definiciones y controversias, que con el aumento y el desarrollo de nuevas tecnologías se han adaptado y modificado de acuerdo a las novedosas funciones y características que se le atribuyen, llegando a las teorías actuales en conjunto con el estudio de la biología molecular, gracias a avances importantes como la secuenciación de genoma humano.

Dichos estudios permitieron descubrir que un gen puede además codificar múltiples proteínas y no solo una como se tenía pensado inicialmente. Esto puede ser obtenido por diferentes mecanismos como el splicing alternativo o empalmes diferentes de la molécula de ARN mensajero en diferentes tipos de tejidos, la recombinación somática de los genes que producen las inmunoglobulinas, la repetición de exones, entre otros.

Estos nuevos hallazgos funcionales y estructurales de los genes, permiten obtener una visión más amplia del mismo y por lo tanto, el concepto se enfoca como un conjunto o grupo de secuencias de ácidos nucleicos que van a establecer no solo la expresión, sino también la regulación de cualquier carácter o caracteres con capacidad heredable.

Se observa que la nueva visión del gen agrupa también las regiones reguladoras que poseen en su estructura; sin embargo, para algunos científicos es más cómodo separar esta región del resto, mientras que el gen quedaría solo como la parte funcional.

Referencias

• Bornarcelli, A. & Caraballo, L. (2010). Hallazgos recientes sobre la estructura y función del gen. Revista Médica Sanitas; 13 (2): 36-45. https://www.unisanitas.edu.co/Revista/18/hallazgos.pdf
• Canteras, J.(2012).
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• Lodish, H.; Berk, A.; Matsudaira, P.; Kaiser, C.; Krieger, M.; Scott, M.; Zipursky, S.; Darnell, J. (2006).
• Mathews, C.; Van Holde, K.; Ahern, K. (2002).