Mutaciones genéticas, qué son, tipos, causas y ejemplos

La variabilidad en las características fenotípicas y genotípicas de los seres vivos, así como los sistemas evolutivos y la aparición de algunas enfermedades han sucedido por efecto de las mutaciones genéticas.

Las alteraciones que se dan en el ADN tanto a nivel de los genes como en los cromosomas, dan paso a una serie de consecuencias que pueden ser positivas o negativas para un individuo o una población.

El término mutación genética puede ser utilizado para referirse a las mutaciones puntuales o génicas, así como también en un sentido más amplio que abarca los sucesos a nivel cromosómico y genómico. Sin embargo, en nuestro artículo nos basaremos en las mutaciones puntuales.

¿Qué es una mutación genética?

El ácido desoxirribonucleico es una molécula formada por secuencias específicas de nucleótidos, las cuales contienen a las bases nitrogenadas; una alteración mínima en esta secuencia dará lugar a cambios en la expresión de la información genética.

Cada cambio que sufre las secuencia de ADN que conforma un gen, es denominado como mutación genética. Estas mutaciones son heredables y pueden aparecer de manera espontánea, así como inducida por factores externos.

Tipos de mutaciones genéticas

Las mutaciones puntuales ocurren a nivel molecular o químico, lo que afecta directamente a las bases nitrogenadas. Debido a esto, la clasificación ideal para esta mutación se basa sobre la acción que ocurre en ellas.

Sustitución de bases

Como ya se sabe los ácidos nucleicos están constituidos por dos tipos de bases nitrogenadas, las bases purínicas (adenina y guanina) y las pirimidínicas (citosina, timina y uracilo). Cada una de estas bases puede ser sustituida por otra en algún lugar de la secuencia, provocando otras subclasificaciones que son:

Transición: ocurre cuando una base, bien sea purínica o pirimidínica, es cambiada por otra del mismo tipo, es decir, una adenina por una guanina o una citosina por una timina.

Transversión: en este caso la sustitución ocurre con bases de origen diferente, una base purínica por alguna pirimidínica o viceversa.

Durante los procesos de transición y transversión se dan otros fenómenos que pueden influir en la secuencia genética. Estas son las mutaciones silenciosas, mutaciones sin sentido y en sentido erróneo.

Silenciosas: se caracteriza por la sustitución de una de las bases nitrogenadas que conforma la secuencia por otra, que a su vez no altera el resultado de la decodificación, por lo tanto no se expresa fenotípicamente.

Mutación sin sentido (nonsense mutations) este tipo de mutación se puede dar por efectos de la transversión, donde el cambio de una las bases puede generar un triplete de parada, lo que produce un efecto negativo en la creación de la proteína.

Mutación de sentido erróneo (missense mutations): ocurre cuando al sustituir una base nitrogenada de la secuencia del ácido nucleico, se incorpora a la cadena polipeptídica un aminoácido diferente, por lo tanto afecta el funcionamiento biológico de la misma.

Mutaciones por deleción o inserción de nucleótidos

Inserción: se trata de una mutación donde se introducen una o más bases nitrogenadas en la secuencia del ADN, que puede generar un cambio en el marco de lectura del código genético, alterando la proteína resultante.

Deleción: es totalmente contraria a la anterior, se trata de la pérdida de bases nitrogenadas, en el caso de las mutaciones genéticas o génicas puede faltar desde una o varias bases. Su efecto es variable y en ocasiones graves para el individuo.

Causas de las mutaciones genéticas

Las mutaciones son eventos que se pueden producir en cualquier organismo vivo y en cualquier momento, por lo tanto preguntarse ¿Por qué se producen las mutaciones genéticas? es algo bastante común.

La repuesta a esta interrogante es que las genéticas pueden surgir de dos maneras: las mutaciones naturales por factores internos y las mutaciones inducidas por factores externos.

Naturales: también llamadas mutaciones espontáneas, son aquellas que surgen sin ningún motivo aparente, se dan durante los procesos naturales de las células como el proceso de replicación o de reparación de las moléculas de ADN.

Las naturales implican varios errores en los que destacan las deleciones e inserciones de bases nitrogenadas. Los efectos comunes que aparecen por mutaciones espontáneas son los tautomerías, la despurinización y la desanimación.

Inducidas: las inducidas se producen como efecto del contacto del material genético con mutágenos, estos pueden ser de naturaleza física o química.

Entre los agentes físicos que están considerados como productores de mutaciones están los rayos ionizantes, estos abarcan los rayos X, α, β, γ. También están los rayos no ionizantes como los ultravioletas.

Los agentes químicos productores de mutaciones son de origen variado y sus efectos dependerán de la forma en que interactúa con el ADN. Los agentes químicos se clasifican dependiendo de la acción que ejercen y entre los más importantes están: los análogos de base, los modificadores de bases, los agentes intercalantes y las reacciones oxidativas.

Efectos de la mutación genética

Al hablar de mutaciones se asocia a que estos eventos solo desencadenan enfermedades, pero en realidad muchas de las mutaciones genéticas que suceden en una célula no causan efecto alguno. Por el contrario, se debe hacer énfasis que también pueden generar efectos positivos.

Efectos negativos: hoy en día no hay duda sobre los efectos negativos que pueden generar las mutaciones genéticas, algunas de ellas son visibles en el fenotipo de un individuo y por lo general no son letales. Sin embargo, existen efectos negativos que no son compatibles con la vida, por lo que son llamadas mutaciones letales.

Efectos positivos: son las menos frecuentes, pero cuando suceden mejoran las cualidades de alguna proteína, que a su vez producen una mejora en algún aspecto fisiológico o morfológico de un individuo. Esto hace que el organismo donde ha ocurrido la mutación, obtenga beneficios perdurables en el tiempo lo que conlleva a la evolución.

Ejemplos de mutaciones genéticas

Mutación por sustitución de base: como ya se explicó se trata del intercambio que existe entre una bases nitrogenada por otra. Tal es el caso donde se cambia una adenina por una timina en el gen de la hemoglobina, causando que la proteína no se forme de manera correcta. Esto trae como consecuencia la aparición de una enfermedad denominada anemia falciforme.

Un segundo ejemplo ocurre en la mutación sin sentido, en la cual al formarse un triplete de parada, trunca la formación completa de una proteína. Este caso es visible en la fibrosis quística, donde la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR) no se forma correctamente, por lo que hay deficiencia en su función.

En las mutaciones inducidas se ha encontrado que la luz ultravioleta, puede afectar la codificación de oncogenes y genes supresores de tumor como p53. Esto permite que se desarrollen tumores de piel.

Referencias

• Cabrera, C.; López-Nevot, M. (2006).
• Cervera, I.; García, M.; Collazo, T. (2012).
• Núñez, J. (2005).
• Schrader, T. (2016).