Enfermedades raras, no son comunes pero existen

Dolor de espalda, hipertensión, diabetes… Esas son de las más comunes patologías que se encuentran en las estadísticas de los hospitales, no solo en España sino en la mayoría de los países del mundo. Estamos inundados de información sobre nuevas y mortíferas epidemias, como el más reciente coronavirus. Pero, de manera singular, se llevan los registros y el tratamiento de quienes sufren enfermedades raras.

Son patologías que afectan tan solo a un seis o siete por ciento de la población mundial. Se han catalogado cerca de 7.000 diferentes enfermedades raras. Lo que las caracteriza es que su prevalencia es, regularmente, menos de cinco casos de cada 100.000 habitantes.

Muchas de ellas aparecen a muy temprana edad y aún no cuentan con tratamiento específico y, como corolario, generan incapacidad en quienes la padecen. Las más frecuentes son anomalías del sistema nervioso y la gran mayoría tienen origen genético.

Tres millones de pacientes con enfermedades raras

Las asociaciones de pacientes y la comunidad médica coinciden en que, en España, son tres millones de pacientes afectados con enfermedades raras, razón por la cual han solicitado que se destinen más recursos para investigación y determinar tratamientos.

Una de las más comunes es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura. Se trata de un desorden de parálisis muscular cuya raíz está en las cadenas neuronales. Causa que el paciente, por ejemplo, no pueda tragar alimentos, no pueda comunicarse, ni moverse.

Se presenta, principalmente, en mayores de 60 años, aunque se ha presentado antes. Los pacientes con ELA tienen una expectactiva muy baja desde que son diagnosticados. El pronóstico máximo ronda los cinco años. Se estima que en España hay unos 3.000 afectados.

Progeria, tricotilomanía, síndrome de Tourette

La progeria es una enfermedad rara que afecta, principalmente a niños. Se trata de un envejecimiento prematuro y acelerado. El niño desarrolla un cráneo de un tamaño muy grande para su cuerpo, además de otros trastornos como alopecia, rigidez articular y no tiene cura ni tratamiento, además de dejar una esperanza de vida muy baja: los pacientes no sobrepasan los 15 años.

La tricotilomanía se cree que está motivada por el estrés o la depresión, y es una enfermedad rara cuyo origen no es genético. Consiste en arrancarse el cabello o los vellos del cuerpo. Puede volverse compulsiva y es muy difícil de tratar.

El síndrome de Tourette es una patología caracterizado por movimientos repetitivos, como tics, tanto en el movimiento como en el habla. La mayoría de casos han aparecido en la infancia y la adolescencia, y es mucho más infrecuente en la edad adulta. Hasta el momento no hay cura.

Quedar con la piel gris, la argiria

La argiria también está considerada una de las enfermedades raras. Se trata de un desorden cutáneo en el que la piel humana muta su coloración natural a una gris azulada. Se cree que está relacionada con la exposición prolongada a las sales de plata o al mineral propiamente dicha. También se ha registrado en personas que han consumido suplementos coloidales.

Síndrome de Moebius también en el grupo de enfermedades raras

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara. Se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos pares craneales por una malformación neurológica congénita. Afecta de 3 a 4 niños anualmente en España, y produce dificultades para el habla y falta de movimiento en los ojos. Afortunadamente, el desarrollo intelectual no queda afectado.

Cada semana se describen cinco enfermedades raras en el mundo. Hace falta más sensibilidad sobre el tema, además de dar apoyo y soporte a las organizaciones encargadas de la investigación y del cuidado del paciente y sus familiares.